Реклама
Полезное

Прошу Тебя, Господи, дай тому самому человеку,
который читает сейчас эти строки,
всё, о чём он Тебя просит!
Дай ему это полной мерой,
как умеешь давать только Ты один!
И пусть он будет счастлив
во все его дни,
а если невозможно такое,
то хотя бы сколько-нибудь.
Даруй ему
крепкое здоровье
и любовь ближних,
понимание и сочувствие…
Сделай так,
чтобы душа его
всегда светилась
одной лишь любовью
ко всему сущему,
огради его от дурнословия,
от обид и зависти,
от войн и смертей,
от боли физической и душевной,
если же всё это неизбежно, –
не покинь его и тогда,
дай утешение.
Спаси для него всё,
что дорого ему на земле.
Если же поздно просить об этом, –
не лишай его памяти…
Не знаю — верит ли в Тебя
читающий сейчас
эту молитву о нем,
но даже если и не верит:
помоги ему!
Пусть он чувствует,
что — не одинок,
что нужен и любим...
Милостивый и добрый мой Господь!
Исполни это моё желание!
Исполни его так,
чтобы прежде,
чем закроются глаза мои,
я мог сказать:
«Благодарю Тебя, Господи!
Ты слышишь меня...»
Эльдар Ахадов

Синдром Дауна: почему он возникает и как избежать? Объясняют генетики

Boy with down syndrome and earth isolated on white

Что такое синдром Дауна и почему рождаются дети с таким диагнозом, нам рассказали генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина.

21 марта — это не обычный мартовский день в году: в 2006 году он был провозглашен Международным днем синдрома Дауна. Это дата была выбрана неспроста. Она символизирует причину рождения солнечных людей: 3 копии 21-й хромосомы. О том, почему возникает такая «поломка», и что делать, чтобы избежать ее, читай дальше.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, причиной которого является наличие лишней 21 хромосомы, что приводит к умственным нарушениям. Синдром возникает через нерасхождение хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает дополнительную хромосому от мамы в 90% случаев или от отца в 10%. Есть варианты заболевания, когда присутствует не целая лишняя хромосома, а ее фрагменты. Поэтому синдром Дауна также называют трисомией 21 хромосомы.

За статистикой «Всемирной организации здравоохранения» в мире ежегодно рождается приблизительно 1 ребенок с синдромом Дауна на 1000 новорожденных. Количество рождения детей с патологией, сравнивая с прежними годами, уменьшилось благодаря развитию пренатальной диагностики. И эти соотношения больных приблизительно одинаково во всем мире. Генетический сбой происходит независимо от здоровья, образования, расы, места проживания и социального благополучия родителей, однако есть некоторые причины, которые увеличивают вероятность рождения детей с Дауном.

Причины рождения детей с синдромом Дауна

  • Одной из причин рождения «солнечных деток» является возраст матери. Есть данные, что для женщины возрастом до 25 лет, вероятность рождения ребенка с синдромом 1 к 1400, до 30 лет — 1 к 1000, в 35 лет увеличивается риск до 1 на 350, в 42 года — 1 на 60, а в 49 лет каждый 12 новорожденный. Вместе с тем, важно обратить внимание, что практически у 80% новорожденных с синдромом Дауна мамам было до 30 лет. Это связано с тем, что молодые женщины чаще рожают.
  • Влияние оказывает и возраст отца. Считается, что снижение качества спермы у мужчин после 42 лет увеличивает вероятность возникновения генетических дефектов у ребенка.
  • Еще одно открытие индийских ученых позволило предположить: возраст бабушки по материнской линии на момент рождения ее дочкой ребенка тоже может оказывать свое влияние на развитие синдрома Дауна. Чем больше возраст бабушки, тем вероятнее рождение ребенка с синдромом.
  • Причиной рождения «солнечного малыша» могут стать и близкородственные браки, так как у людей с похожей генетической информацией повышается вероятность генетических отклонений.
  • Очень маленькая вероятность, но существующая, при некоторых вариантах заболевания — это наследственность.
  • Нарушения фолатного цикла у будущей мамы. Именно про него мы поговорим детальней.

Фолиевая кислота или витамин В9 назначается для приема женщинам, которые планируют беременность, и тем, кто уже в положении. И не зря врачи это делают. Нарушения в усвоении фолиевой кислоты приводит к тому, что хромосомы не расходятся и остаются вместе — так возникает трисомия.

В нашем организме фолиевая кислота принимает участие в метаболизме аминокислоты — метионина. Эта аминокислота является донором метильных групп. Если метильных групп в организме женщины не хватает, то во время созревания яйцеклетки (принято называть овуляцией), некоторые доли 21-й хромосомы остаются без них. Недостача фолиевой кислоты не позволяет долям 21-й хромосомы разойтись, что и приводит возникновения синдрома Дауна у малыша.

Почему не усваивается фолиева кислота? За метаболизм фолиевой кислоты отвечают три гена: MTHFR, MTR, MTRR — их еще называют генами фолатного цикла. Иногда варианты этих генов способствуют усвоению кислоты не на 100 %, а всего на 30 %. Узнать, нет ли у женщины нарушений фолатного цикла можно, сдав генетический тест у генетика. Таким образом, женщинам, у которых фолиева кислота усваивается лишь частично, необходимо не игнорировать рекомендации врачей и дополнительно употреблять витамин В9 или обогащенную им еду, особенно во время вынашивания плода.

Помимо генетических особенностей, проблемы с желудочно-кишечным трактом могут также вызывать нехватку фолиевой кислоты. Частые метеоризмы нарушают всасывание полезных веществ. Именно поэтому перед беременностью необходимо проконсультироваться и, при необходимости, пролечиться у гастроэнтеролога. Это необходимо для того, чтобы все, что ты употребишь, твой ребеночек мог получить сполна.

Рекомендации для профилактики от синдрома Дауна:

  1. Чтобы узнать, есть ли у вас нарушения в метаболизме фолиевой кислоты, необходимо сдать генетический тест.
  2. Заблаговременно до беременности принимай фолиевую кислоту и витамины группы В (В6, В12, В9) либо наполни свой рацион продуктами, богатыми на эти витамины.
  3. Если у вас есть нарушения всасывания витаминов и других веществ в желудочно-кишечном тракте, обратись к гастроэнтерологу.
  4. При поздней беременности регулярно проходи медицинское обследование.

Генетики научного проекта «MyHelix» Дария Лосева и Руслана Шадрина

Похожие записи:

Дорогие друзья! Здравствуйте! Меня зовут Нина. Много лет проработала преподавателем в школе, сейчас — работаю в газете. Но что интересно, кем бы я ни работала, ситуации складываются так, что ко мне за советом приходят самые разные люди: и бывшие ученики, и просто знакомые, и коллеги по работе. Вот и решила создать сайт, на котором буду делиться тем, чем увлекаюсь сама. На страницах сайта размещены материалы, которые, я надеюсь, помогут некоторым людям стать добрее, справедливее и счастливее...
Реклама